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Nova doença auto-inflamatória é descoberta e a sua causa explicada

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Sabemos que geralmente, levava-se décadas, e as vezes até mesmo séculos, entre a descoberta de uma nova doença e a sua causa, mas uma condição auto-inflamatória foi explicada no mesmo artigo que a descreve, juntamente com fortes perspectivas de tratamento.

Uma mutação genética faz com que algumas pessoas sofram surtos frequentes de febre e dor às vezes extremas. Durante os surtos, inchaço das glândulas linfáticas e outros sintomas incomuns podem ocorrer. A equipe que explicou seu funcionamento acha que o que aprenderam melhorará nossa compreensão de outras formas de doenças auto-inflamatórias, espalhando os benefícios muito mais amplamente.

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O Dr. Dan Kastner, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, é conhecido como o “pai da doença auto-inflamatória”, tendo feito muito para superar nossa ignorância sobre essas condições pouco compreendidas. A atenção de Kastner foi atraída para um grupo de pessoas que sofrem de febre a cada 2-4 semanas, sofrendo por um dia a uma semana de cada vez. Além das glândulas linfáticas inchadas, as febres podem ser acompanhadas por um baço ou fígado aumentados e, às vezes, úlceras na boca. Começando desde o nascimento ou logo depois, os surtos nunca desaparecem por conta própria – um paciente ainda os tem na casa dos 80 anos.

Na Nature, Lalaoui e seus co-autores denominam a síndrome autoinflamatória induzida por RIPK1 (CRIA), resistente à clivagem, e revelam que ela opera induzindo a morte celular.

“As vias de morte celular desenvolveram uma série de mecanismos embutidos que regulam sinais inflamatórios e morte celular, porque a alternativa é potencialmente perigosa”, disse Lalaoui em comunicado. “No entanto, nesta doença, a mutação no RIPK1 está superando todas as verificações e equilíbrios normais que existem, resultando em morte celular descontrolada e inflamação.”

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Lalaoui explicou que a morte celular é restrita a locais limitados no corpo, particularmente ao redor das glândulas linfáticas, em vez de correr desenfreada e matar órgãos inteiros, mas o impacto na vida das pessoas ainda é grave. Alguns tratamentos para outras condições auto-inflamatórias aliviam os efeitos para alguns, mas não todos, pacientes com CRIA.

No entanto, observou Lalaoui, vários inibidores de RIPK1 já estão em desenvolvimento para outras condições, e estes podem fornecer alívio mais direcionado.

Enquanto isso, acrescentou Lalaoui, a descoberta pode levar a um maior reconhecimento da importância da morte celular em uma série de condições auto-inflamatórias, algo que ela disse que não recebeu muita consideração.

[IFLScience]

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